RNA-seq reads mapping

学习资料

• 2009年 Tophat
• 2012年 STAR
• 2013年 Tophat2
• 2015年 HISAT
• 2019年 HISAT2

什么是reads mapping

• Reads mapping，也称为序列比对，是将高通量测序数据中的短序列（reads）与参考基因组或转录组进行比对的过程，这本质上是要解决快速将大量 reads 与一个大的参考序列(基因组)进行比对的问题。这个过程可以找出每个 reads 在参考序列中的位置，从而对其进行定性和定量的分析。

RNA-seq reads mapping需要解决的问题

RNA-seq的reads mapping与基因组的reads mapping不同，其中RNA-seq的reads mapping需要将跨越外显子的reads正确的断开，才能正确的mapping到参考基因组。

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我们都知道人类的每一个细胞核内通常有 23 对染色体，即 46 条染色体，其中有 22 对常体染色体和一对性染色体。我们使用 

hisat2_extract_splice_sites.py chr1.gtf > chr1.splice_sites.txt