单体型(Haplotype)

单体型(Haplotype)：是指同一染色体上紧密连锁的一组等位基因的组合，通常作为一个遗传单位遗传给后代。例如HLA基因座（人类白细胞抗原）中多个等位基因的特定组合即构成单体型。

HLA基因组座位于人类第6号染色体短臂（6p21.3）,包含多个编码免疫相关蛋白的基因（HLA-A、HLA-B、HLA-DR等，）形成复杂的基因簇。
来源于父母的HLA等位基因都会表达。不会因为显隐性而有覆盖。

ABO基因座仅包含一个基因

每个HLA等位基因位于同一条染色体上，且多个HLA基因座位（HLA-A、HLA-B、HLA-DR）在一条染色体上紧密连锁，形成特定的单倍型（haplotype）。

• 连锁不平衡(Linkage Disequlibrium,LD)是指不同基因座上的等位基因在群体中非随机关联的现象。也就说，某些等位基因组合出现的频率显著高于或低于根据各自频率预期的随机组合频率。例如，如果基因座A的等位基因A1的频率是p，基因座B的等位基因B1的频率是q,那么在连锁平衡下，A1B1单体型频率应为p*q。但如果实际观察到的频率明显偏离这个值，就说明存在连锁不平衡。
• 连锁平衡描述的是不同染色体或同一染色体上相距较远（重组率较高）的基因座的独立性。

同源染色体重组发生在减数分裂过程中，当同源染色体配对时，非姐妹染色单体之间发生交换（crossing over）,导致基因重组。这种重组时发生在同源染色体之间的物理交换，直接影响同一染色体上不同基因座的连锁关系。非同源染色体重组指不同对的染色体之间在减数分裂时会独立分配，及孟德尔的自由组合定理，这种情况不会影响同一染色体上基因座之间连锁，而是影响不同染色体上的基因座组合。

如果连个基因座在物理位置上非常接近，重组发生率较低，因此他们的等位基因更可能保持连锁，导致连锁不平衡。反之，如果重组频繁发生，基因座之间的关联会被打破，趋向连锁平衡。

如何基因型为AaBb的个体，等位基因Aa与等位基因Bb的距离比较远，就会发生同源染色体重组，或者在不同的染色体上，就会发生非同源染色体重组，导致产出AB、Ab、aB、ab四种配子，如果基因座A和基因座B距离比较近，那么基因座A和基因座B不会发生分离，就只能产生AB、ab两种配子

• 分离定律：在减数分裂I期，等位基因随同源染色体分离进入不同的配子。例如基因型为Aa的个体，产生的配子中50%携带A，50%携带a。
• 自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因独立分配。例如基因型为AaBa的个体可能产生AB、Ab、aB、ab四种配子（需要满足基因间无连锁）。