bcftools 工具介绍

学习资料

• 变异信息那些事
• 完整代码

如何得到VCF？

VCF一般是利用"variant caller"或者"SNP caller"的工具对BAM比对文件操作得到的。本文介绍使用bowtie2+samtools+bcftools获得vcf文件。

之前要生成VCF或者它的二进制BCF，需要用samtools mpileup，然后再利用bcftools去进行SNP calling。但是有一个问题就是：samtools与bcftools更新速度都很快，使用mpileup+bcftools call pipeline时会出现版本冲突导致报错的问题，于是后来直接一步到位将mpileup加入了bcftools的功能中。

bcftools mpileup -f \
    2-germline/ref/ref.fasta \
    2-germline/bams/mother.bam  \
    | bcftools call -mv -o output/bcftools/mother.call.vcf