全基因组(WGS)

学习资料

• 从零开始完整学习全基因组测序数据分析：第3节 数据质控(黄树嘉老师)

• 从零开始完整学习全基因组测序数据分析：第4节构建WGS主流程(黄树嘉老师)

• GATK4.0和全基因组数据分析实践（上）(黄树嘉老师)

• GATK4.0和全基因组数据分析实践（下）(黄树嘉老师)

• GATK4全基因组数据分析最佳实践 ，我以这篇文章为标志，终结当前WGS系列数据分析的流程主体问题(黄树嘉老师)

• gatk4-jupyter-notebook-tutorials

  • 1-gatk-germline-variant-discovery-tutorial.ipynb
  • 2-gatk-hard-filtering-tutorial-python.ipynb
  • 3-gatk-hard-filtering-tutorial-r-plotting.ipynb
  • 4-gatk-cnn-tutorial-python.ipynb

• 变异信息那些事

• Resource bundle

• gatk4-germline-snps-indels nextflow

下载资源
网盘直链下载助手

• gatk公共数据(1000人基因组vcf)（可选的百度网盘下载链接）
• gatk测试数据（可选的百度网盘下载链接）

ref.fasta

GATK文献

• 2010年The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data是GATK的第一篇文章，它涵盖了GATK背后的计算哲学
• 2011年A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data最佳实践工作流程的首次体现，这是GATK的第二篇论文，更详细地描述了GATK中常用的一些关键工具，用于高通量测序数据处理和variant discovery。 本文涵盖了碱基质量分数重新校准(base quality sore recalibration)、indel重新校准(realignment)、SNP calling with UnifiedGenotyper 、变异质量分数重新校正(variant quality score recalibration)及其在深层全基因组、全外显子组和低通多样本调用中的应用。如果您使用gatk进variant discovery，这是一个很好的引用
• 2013年From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline实践教程一步一步解释，这是GATK的第三篇论文，描述了Variant Discovery的最佳实践（version 2.x）。它主要是作为首次用户的学习资源和协议参考。最新的最贱时间是2020年的Genomics in the Cloud: Using Docker, GATK, and WDL in Terra。
• 2017年Scaling accurate genetic variant discovery to tens of thousands of samplesHaplotypeCaller的详细描述，germline joint calling的最佳参考，这是GATK的第四篇论文，如果在谈论联合调用过程（joint calling process），这是一个很好的引用。
• 2020年Genomics in the Cloud: Using Docker, GATK, and WDL in Terra这本书是使用GATK、Docker、WDL和Terra进行基因组学算法研究的权威参考。

Variant Analysis with GATK course (2019)

course materials

1. Introduction to GATK Workshop
2. Introduction to High-throughput Sequencing Data
3. Introduction to Data Preprocessing
4. Introduction to Variant Discovery
5. Introduction to Germline Variant Discovery
6. Introduction to Somatic Variant Discovery
7. Introduction to Pipelining Platforms
8. Introduction to a Case Study Analysis
9. Variant Calling with HaplotypeCaller
10. Joint Variant Calling
11. Variant Filtering by Variant Quality Score Recalibration
12. Genotype Refinement Workflow
13. Callset Evaluation
14. Introduction to Somatic Variant Discovery
15. Somatic SNVs and Indels Discovery
16. Pipelining with WDL and Cromwell
17. Hello World WDL Tutorial

BroadE: GATK (March 2019)

1. BroadE: GATK - Introduction to Training
2. BroadE: GATK - Introduction to High-Throughput Sequencing Data
3. BroadE: GATK - Introduction to Data Pre-processing
4. BroadE: GATK - Introduction to Variant Discovery
5. BroadE: GATK - Introduction to Pipeline Platforms
6. BroadE: GATK - Introduction to Germline Variant Discovery
7. BroadE: GATK - Haplotype Caller
8. BroadE: GATK - JointCalling
9. BroadE: GATK - Variant Filtering by Variant Quality Score Recalibration
10. BroadE: GATK - Genotype Refinement
11. BroadE: GATK - Callset Evaluation
12. BroadE: GATK - Intro to Somatic Variant Discovery
13. BroadE: GATK - Somatic SNVs and Indels
14. BroadE: GATK - Somatic Copy Number Alterations
15. BroadE: GATK - Pipelining with WDL and Cromwell