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全基因组

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    1. 组装分析
    2. 单菌基因预测、去冗余和定量
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  14. APOE4 的 rs429358 与 rs7412是连锁不平衡吗
  15. GWAS 基因型填充的流程
  16. AsA芯片 数据经过genomestudio处理后得到并经过plink 样本和基因型的质控后的map和bed文件 如何使用 Michigan Imputation 分析
  17. 基因型填充FQA
  18. HRC.r1-1.GRCh37.chr20.shapeit3.mac5.aa.genotypes.bcf 与 HRC.r1-1.GRCh38.chr1.shapeit3.mac5.aa.genotypes.msav 的区别 Reference Panel 的 Phasing 和 Imputation 必须选择一样吗 都是HRC或 1000G 吗 ， 位点列表只能用 HRC.r1-1.GRCh37.wgs.mac5.sites.tab.gz 吗没有对应的1000G
  19. 如何从 551S.bim 中获得 常染色体SNP的原始基因分型数据
  20. Minimac4 imputation 输出 VCF 文件
  21. minimac4 结束后得到 23个文件,后续 gwas分析如何操作需要合成一个文件吗,需要格式转换吗
  22. dosage是什么，在GWAS分析中的作用是什么，填充后关联分析 使用 PLINK 1.9 不使用 dosage 使用什么
  23. 细解释 GT 的 0|0 这个位点的REF 和ALT 是 A G 为什么表示 REF/REF A/A ，为什么说是 phasing 过的 ，GP代表 A/A A/G G/G 等位基因出现的概率吗 DS 为什么 DS = 0×P(0/0) +1×P(0/1) +2×P(1/1) 这样计算
  24. GWAS pheno.txt格式解释
  25. .fam 如何在一开始填充表型与性别
  26. GWAS --covar-name --pheno-name
  27. LD clumping

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ref.fasta

GATK文献

Variant Analysis with GATK course (2019)

course materials

  1. Introduction to GATK Workshop
  2. Introduction to High-throughput Sequencing Data
  3. Introduction to Data Preprocessing
  4. Introduction to Variant Discovery
  5. Introduction to Germline Variant Discovery
  6. Introduction to Somatic Variant Discovery
  7. Introduction to Pipelining Platforms
  8. Introduction to a Case Study Analysis
  9. Variant Calling with HaplotypeCaller
  10. Joint Variant Calling
  11. Variant Filtering by Variant Quality Score Recalibration
  12. Genotype Refinement Workflow
  13. Callset Evaluation
  14. Introduction to Somatic Variant Discovery
  15. Somatic SNVs and Indels Discovery
  16. Pipelining with WDL and Cromwell
  17. Hello World WDL Tutorial

BroadE: GATK (March 2019)

  1. BroadE: GATK - Introduction to Training
  2. BroadE: GATK - Introduction to High-Throughput Sequencing Data
  3. BroadE: GATK - Introduction to Data Pre-processing
  4. BroadE: GATK - Introduction to Variant Discovery
  5. BroadE: GATK - Introduction to Pipeline Platforms
  6. BroadE: GATK - Introduction to Germline Variant Discovery
  7. BroadE: GATK - Haplotype Caller
  8. BroadE: GATK - JointCalling
  9. BroadE: GATK - Variant Filtering by Variant Quality Score Recalibration
  10. BroadE: GATK - Genotype Refinement
  11. BroadE: GATK - Callset Evaluation
  12. BroadE: GATK - Intro to Somatic Variant Discovery
  13. BroadE: GATK - Somatic SNVs and Indels
  14. BroadE: GATK - Somatic Copy Number Alterations
  15. BroadE: GATK - Pipelining with WDL and Cromwell