细胞核、染色质、染色体

细胞核（nucleus）

• 组成：

  • 核被膜、核纤层、染色质、核仁、核体
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• 核被膜（nuclear envelope）

  • 是什么：细胞核最外侧，细胞核与细胞质之间的膜界，只能在电子显微镜下观察
  • 组成：双层核膜、核孔复合体、核纤层
  • 功能：
    • 构成核质之间的天然选择性屏障
      • 复制转录与翻译分开
      • 保护DNA分子免受损伤
    • 调控核内外物质交换和信息交流
      • 核孔复合体

• 核纤层（nuclear lamina）

  • 是什么：纤维蛋白构成的网状结构，与胞质中间丝、核基质有密切作用
  • 构成
    • 核纤层蛋白：laminA、laminB、laminC
  • 功能：
    • 结构支撑
    • 调节基因表达：异染色质易与核纤层结合
    • 调节DNA修复
    • 细胞周期中核纤层蛋白的解聚与结合

• 核孔复合体（nuclear pore complex，PNC）

  • 是什么：存在于内外核膜形成的孔洞上
  • 结构：三明治结构，胞质环、核质环、辐、栓
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  • 组成：gp210与p62有强的同源性
    • gp210：代表结构性核孔复合体蛋白；介导核孔复合体与核被膜连接；内外膜孔洞形成重要作用；物质交换中作用
    • p62：代表功能性核孔复合体蛋白
  • 功能：双功能、双向性的亲水性核质交换通道
    • 双向性：既介导蛋白质入核，又介导RNA、核糖核蛋白颗粒（RNP）出核
    • 双功能：被动运输、主动运输；将复制、转录、染色体构建、核糖体亚单位组装所需要的因子（DNA聚合酶、RNA聚合酶、组蛋白、核糖体蛋白）运输到核内，同时将翻译所需RNA、组装好的核糖体亚单位运出核

• 核仁（nucleolus）

  • 相差显微镜下，单一或多个均质的球形小体
  • 结构：没有膜
  • 功能：rRNA合成、加工、核糖体亚基单位的组装
  • 特点：高度动态的结构，在有丝分裂中表现出周期性的消失与重建
    • 进入有丝分裂，核仁变形、变小，随着染色质凝集核仁消失，rRNA合成停止
    • 中后期细胞中没有核仁
    • 分裂末期rRNA重新开始合成，核仁重建

• 亲核蛋白（karyophilic protein）入核机制

  • 胞质合成蛋白后，需要在nucleus中发挥功能
  • 这类蛋白具有特殊短肽，即核定位序列（nuclear localization sequence）、核定位信号（nuclear localization signal，NLS）
  • 与蛋白跨膜运输信号不同，NLS序列入核不被切除
  • 需要转运到核内的蛋白有：组蛋白、核纤层蛋白
  • 过程：
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    • NLS在Importin α、β帮助下入核
    • 在Ran-GTP、Nup2、Cse1帮助下释放NLS
    • Ran-GTP、Nup2、Case1 出核再利用

• 核输出信号（nuclear export sgnal，NES）

染色质（chromatin）

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• 构成

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  • 染色质DNA
  • 染色质结合蛋白
    • 组蛋白
      • 核小体组蛋白：H2A、H2B、H3、H4
      • H1组蛋白
    • 非组蛋白（序列特异性DNA结合蛋白）
      • 不同组织种类数量不同
      • 能识别特异DNA序列
      • 功能多样性：帮助DNA折叠、启动DNA复制、控制基因转录、调节基因表达

• 类型

  • 常染色质（euchromatin）：压缩程度低、碱性染料染色浅的染色质
  • 异染色质（heterochromatin）：折叠压缩程度高，碱性染料着色深

• DNA包装成染色质的原因：

• 染色体与表观遗传（epigenetics ）

  • 同样的DNA发育不同的组织和器官？
    • 基因的选择性表达，导致细胞分化
  • 基因组完全相同的双胞胎会有差异？
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  • 表观遗传现象
    • DNA碱基序列不表达
    • 基因表达改变引起性状改变
    • 可遗传给子代
  • 表观遗传的机制
    • 组蛋白修饰
    • 非编码RNA调控
    • DNA修饰
    • 染色质重塑
  • 表观遗传的调控机制是否控制细胞分化？
  • 表观遗传修饰如何产生？

• 染色体的功能元件

  • 自主复制序列：单纯质粒不能转换酵母缺陷型个体，而重组质粒（包含自主复制序列）能在酵母细胞中复制、表达、遗传。
  • 着丝粒DNA序列：没有着丝粒DNA序列的质粒不能平均分配到子细胞当中去
  • 端粒DNA序列：切开环形质粒后，没有端粒DNA序列，线形DNA将从子代DNA中丢失

染色体（chromosome）

• 结构

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  • 着丝粒（centromere）
  • 动粒（kinetochore）
  • 主缢痕（primary constriction）
  • 次缢痕（secondary constriction）
  • 核仁组织区（nucleolar organizing region，NOR）
  • 随体（satellite）
  • 端粒（telomere）

• 特殊染色体

  • 多线染色体：DNA复制多次不分裂
  • 灯刷染色体：存在于动物的卵母细胞，减一分裂停留在双线期的染色体，二价体，包含4条姐妹染色单体，同源染色体未解除联会